唐氏综合症是什么

唐氏综合症是什么病

唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，由于人类第21号染色体异常导致的染色体性疾病，是人类最早发现的、最为常见的染色体疾病。
唐氏综合征主要临床表现为孩子有智力发育的落后以及特殊面容，孩子的特殊面容可以表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼角上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外，同时伴有流涎多，头小而圆、颈短而宽。21三体综合征还伴有其它系统发育的畸形，例如伴有先天性心脏病、消化系统的畸形。目前没有有效的治疗办法，主要是对症治疗。

唐氏综合征是啥病？

唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，唐氏综合征的宝宝是因为染色体当中多了一条21号染色体，所以也被称为21三体综合征，或者是Down Syndrome。唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，唐氏综合征是因为染色体当中多了一条21号染色体，所以也被称为21三体综合征，或者是Down Syndrome。唐氏综合征的患儿临床表现主要是智力低下，外貌有一些特征，比如眼裂小、内眦赘皮，还会出现低位耳、肥胖、吐舌、张口等临床表现。很多唐氏综合征的患儿会有器官的畸形，比如消化道的异常梗阻，或者是心脏的畸形缺陷。有一些唐氏的宝宝出生之后会出现白血病，所以唐氏综合征是孕期重点筛查的疾病之一。

唐氏综合症是什么

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

唐氏综合症是什么

1 唐氏综合症是什么 唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 2 唐氏综合症的诊断 唐氏筛查 我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 羊水穿刺 唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。 3 唐氏综合症的预防 唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。 4 唐氏综合症的表现 唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。